Найден ген, связанный с недостаточностью функций яичников приводящей к бесплодию

Ученными медицинского центра Бейлинсон найдена мутация гена SPIDR связанного с
недостаточностью функций яичников. Такое открытие способно помочь женщинам страдающим бесплодием.
Мейталь Ясур «Бейт-Ор»
Корреспондент по вопросам здравоохранения

Возможно в будущем врачам удастся уберечь женщин от бесполезного лечения бесплодия?
Ученными медицинского центра Бейлинсон найден новый ген, связанный с недостаточностью
функций яичников, которая и является причиной бесплодия женщин, указывающей на
необходимость в донорских яйцеклетках чтобы забеременеть.

Признаки первичной недостаточности функций яичников выражаются отсутствием полового созревания и ежемесячной менструации у молодых женщин. Около одного процента женщин во всем мире страдают от явлений, нарушающих фертильность. Некоторые женщины страдают таким заболеванием на генетическом фоне, это означает, что они могут пройти бесполезное лечение бесплодия в то время, как эффективным лечением для них, является донорство яйцеклеток.
Ученные решили исследовать этот вопрос при лечении двух сестер, страдающих такими явлениями. У обеих была задержка полового развития, маленькие яичники или, вообще, их отсутствие и обе не менструируют. Одна из них сообщила о трудностях зачатия. С учетом семейной связи ученые выдвинули гипотезу, что источником угасания функции яичников является генетический фон, и сестрам было проведено генетическое секвенирование.
Исследование демонстрирует новый фактор, который до сих пор не связан с первичной яичниковой недостаточностью человека: уникальная мутация в гене под названием SPIDR, действующая для коррекции ошибок последовательности РНК. Яйцеклетки считаются чувствительными к этому типу коррекции, и ученым удалось доказать связь между открытием и угасанием функции яичников.

Профессор Лина Басель Салмон, заведующая институтом генетики МЦ Бейлинсон, пояснила, что в случае обнаружения мутации, «Вместо лечения бесплодия нужно сосредоточиться на поиске других решений, доступных на сегодняшний день, например, таких как донорство яйцеклеток. Кроме того, члены семьи могут пройти генетическое тестирование для выявления мутаций и начать гормональную терапию на ранней стадии». А также она добавила, что «В большинстве генетических заболеваний ущерб уже был причинен, в этом случае наносится вред яйцеклеткам, которые находятся на стадии эмбрионального развития и в таком случае
возникают трудности для произведения коррекцию». Исследование было опубликовано в журнале «Journal of Clinical
Endocrinology and Metabolism».

Источник https://tamc.pro